Wat is hemofilie en hoe om daarmee saam te leef

2024 Outeur: Malcolm Clapton | [email protected]. Laas verander: 2023-12-17 03:44

Neusbloeding en gereelde kneusing kan voorkom as gevolg van 'n bloedafwyking.

Wat is hemofilie

Hemofilie is 'n genetiese afwyking waarin 'n persoon se bloedstolling benadeel word. Dit is as gevolg van 'n mislukking in die sintese van spesifieke proteïene, of stollingsfaktore. Wetenskaplikes nommer hulle met Romeinse syfers van I tot XII. Die siekte kom slegs voor as gevolg van die gebrek aan twee spesifieke faktore, daarom is daar twee tipes hemofilie Hemofilie / U. S. Nasionale Biblioteek vir Geneeskunde:

• A - in die bloed minder as 50% van die norm van faktor VIII;
• B - die inhoud van faktor IX is onder 50%.

Waar kom hemofilie vandaan?

Dit word gewoonlik deur hemofilie / Mayo Clinic geërf deur sekschromosome, wat XX by vroue en XY by mans is. Die seuntjie ontvang Y van sy pa, en X van sy ma Die meisie van albei ouers - twee X-chromosome. Die gebrekkige hemofilie-geen is op een X-chromosoom, maar word op die ander onderdruk. Daarom manifesteer die siekte by vroue nie, maar die moeder kan dit aan haar seun oordra.

By ongeveer 30% van mense is hemofilie die gevolg van 'n spontane mutasie van die Hemophilia / Mayo Clinic-gene, nie oorerflikheid nie. Die verworwe vorm van die siekte, wat voorkom as gevolg van immuunafwykings, is selfs minder algemeen. Hulle kan uitgelok word deur:

• swangerskap;
• outo-immuun siektes;
• Kanker;
• veelvoudige sklerose.

Wat is die simptome van hemofilie

Die manifestasies van die siekte hang af van Hemofilie / Mayo Clinic, hoeveel ontbreek VIII of IX stollingsfaktor. Die hoof simptoom is buitengewoon swaar of skielike bloeding wat baie moeilik is om te stop. Dit kan in die volgende gevalle voorkom:

• as gevolg van 'n sny, operasie of tandonttrekking;
• as gevolg van 'n hou teen sagte weefsels;
• na inenting.

Soms is daar skielike bloeding in die gewrigte, waardeur hulle baie pynlik is en swak beweeg. Sommige mense kan bloed in hul urine en stoelgang hê. En jong kinders met hemofilie is dikwels onverklaarbaar prikkelbaar.

Hoekom is hemofilie gevaarlik?

Dit kan tot lewensgevaarlike komplikasies lei. Dit is gewoonlik die Hemofilie / Mayo Clinic:

• Breinbloeding. Erge hoofpyn, braking, lomerigheid of lusteloosheid, stuiptrekkings verskyn; dubbelvisie. Soms verloor 'n persoon sy bewussyn.
• Diep spierbloeding. Bloed versamel tussen die lae spiere en druk die senuwees saam, wat jou ledemate lam of seer kan laat voel.
• Gesamentlike skade. Hulle sal dikwels bloed versamel, wat sal lei tot die vernietiging van kraakbeen en die ontwikkeling van artritis. In sommige gevalle kan 'n hemofilie A / Medscape sist verskyn. Onomkeerbare vervorming vind geleidelik plaas, en die gewrig hou op om mobiel te wees.

Ook, hemofilie vereis soms bloedoortappings. Dit verhoog die risiko om MIV en ander virusinfeksies op te doen.

Hoe word hemofilie gediagnoseer?

Gewoonlik verskyn die eerste simptome reeds in die kinderjare. Maar as 'n persoon weet dat mans in sy gesin siek was met hemofilie, kan hy hom na 'n terapeut wend vir ondersoek. Om die diagnose te bevestig of te ontken, sal die dokter Diagnose van Hemofilie / Sentrums vir Siektebeheer en -voorkoming voorskryf:

• Algemene bloedontleding. Kontroleer die hemoglobienvlak, bloedplaatjies en rooibloedseltelling.
• Geaktiveerde gedeeltelike tromboplastientyd (APTT). Die aanwyser word in sekondes gemeet en weerspieël hoe vinnig die bloed stol. Met 'n gebrek aan VIII, IX, XI en XII stollingsfaktore, word APTT meer as normaal.
• Protrombien tyd. Dit wys ook hoe vinnig die bloed koaguleer, maar weerspieël die konsentrasie van I, II, V, VII en X stollingsfaktore. Daarom, by mense met hemofilie, is hierdie toets normaal, en dit word gedoen om alle moontlike oorsake van bloeding te vind.
• Fibrinogeen. Hierdie proteïen is 'n stollingsfaktor I en is verantwoordelik vir die vorming van bloedklonte. By hemofilie wyk die toets nie af van die norm nie, en as die vlak van fibrinogeen verander, sal die dokter 'n ander siekte vermoed.
• Studie van stollingsfaktore. Die ontleding toon die vlak van VIII- en IX-faktore in die bloed en weerspieël die tipe en erns van die siekte.

Hoe word hemofilie behandel?

Dit is onmoontlik om van die siekte ontslae te raak, maar om komplikasies te vermy, skryf dokters ondersteunende behandeling voor. Dit behoort bloedstolling te verbeter. Om dit te doen, gebruik die Hemophilia / Mayo Clinic:

• Stollingsfaktore. Proteïene verkry uit geskenkte bloed of gesintetiseer in die laboratorium, wat volgens 'n skedule aan 'n pasiënt met hemofilie toegedien word.
• Die hormoon desmopressien. In ligte vorme van die siekte stimuleer dit die sintese van sy eie stollingsproteïene.
• Fibrien seëlmiddels. Hulle word op wonde en snye toegedien om bloeding te stop.
• Stollingsmiddels. Hulle help om die afbreek van bloedklonte te voorkom.

As jou gewrigte beskadig is, sal jou dokter fisiese terapie voorskryf. En as daar ernstige inwendige bloeding was, kan chirurgie nodig wees.

Alle mense met hemofilie word ook aangeraai om teen hepatitis A en B ingeënt te word om die moontlikheid van infeksie deur bloedoortappings te verminder.

Hoe om met hemofilie saam te leef

Om die risiko's verbonde aan siektes te verminder, beveel dokters Hemofilie / Mayo Clinic aan:

• Kies die regte sport. Vermy traumatiese aktiwiteite soos gevegskuns, hokkie of sokker. Swem, fietsry of stap kan help om spiere en gewrigte te versterk.
• Moenie sekere medikasie neem nie. Sommige oor-die-toonbank pynstillers verdun die bloed en kan bloeding vererger. Om dieselfde rede is antikoagulante gevaarlik. Daarom is dit beter om medikasie te neem nadat u 'n dokter geraadpleeg het.
• Sorg vir die gesondheid van die mondholte. Dit word aanbeveel dat jy jou tandarts gereeld besoek en jou tande betyds laat behandel om te verhoed dat jy dit verwyder. So 'n operasie sal lei tot oorvloedige bloeding.
• Leer om geringe bloeding te stop. Om dit te doen, moet jy druk op die wond plaas of 'n stywe verband aanbring. Verkoel die besering met 'n yspak.

As 'n kind met hemofilie gediagnoseer word, kan ouers knie- en elmboogskerms dra om val en gewrigsbloeding te voorkom. En by die huis is dit beter om meubels met skerp hoeke te verwyder.