Wat is sistiese fibrose en hoe om daarmee saam te leef

2024 Outeur: Malcolm Clapton | [email protected]. Laas verander: 2023-12-17 03:44

Hierdie dodelike siekte kan tot volwassenheid ongemerk bly.

Volgens wêreldstatistieke mukoviscidose (KLINIESE BEELD, DIAGNOSE, BEHANDELING, REHABILITASIE, VERSIE), ly een pasgebore baba uit elke 2-4, 5 duisend aan sistiese fibrose. Voorheen was dit 'n uitspraak: sulke babas het gewoonlik in die vroeë kinderjare gesterf. Maar vandag, danksy vooruitgang in medisyne, kan sulke mense 'n vervullende lewe lei.

Hier is wat jy moet weet oor hierdie gevaarlike en ongeneeslike, maar beheerbare siekte.

Wat is sistiese fibrose en waar kom dit vandaan

Sistiese fibrose Oor sistiese fibrose (van die Latynse woorde "mucus" - slym en "viscidus" - viskeus) is 'n aangebore afwyking waarin die liggaam uitermate dik en taai slym produseer.

In die algemeen is slymafskeidings nodig vir sistiese fibrose: dit was organe en weefsels, verhoed dat dit uitdroog en spoel patogene bakterieë weg. Daarom is gesonde slym soos olyfolie - dun, glad, vloeiend. Maar met sistiese fibrose word die konsekwentheid daarvan versteur.

Die punt is in die spesifieke proteïen CFTR, wat betrokke is by die produksie van sweet, spysverteringsappe en slym. Een van die take van hierdie proteïen is om natrium- en chloorione (dit is soutkomponente) na die oppervlak van epiteelselle wat die organe en weefsels van die menslike liggaam beklee, te beweeg. Hierdie soutkomponente lok water na die selle, en dit maak op sy beurt die slym los en voorsien dit van die nodige vloeibaarheid. Dit is hoe die CFTR-proteïen normaal funksioneer.

As gevolg van 'n aangebore wanfunksie in een van die gene, kan die werk van CFTR egter ontwrig word. Daar is nie genoeg vog nie, en die slym wat deur die endokriene kliere geproduseer word, word onnodig dik.

Hoekom is sistiese fibrose gevaarlik?

Die dik en taai slym verstop verskeie buise in die interne organe, wat lei tot ernstige oor sistiese fibrose gesondheidsprobleme.

Meestal word die longe aangetas. Die opeenhoping van slym in die lugweë maak dit moeilik om asem te haal. Die liggaam kry nie genoeg suurstof nie, daarom is daar konstante swakheid, die kind groei en ontwikkel nie goed nie. Daarbenewens word patogene bakterieë maklik behou en vermeerder in viskose slym. Die gevolge hiervan is gereelde longontsteking en ander siektes van die respiratoriese kanaal, fibrose van die longweefsel, respiratoriese versaking.

Slym versamel in die pankreas. Hierdie orgaan produseer 'n verskeidenheid ensieme wat nodig is vir vertering, maar verstopte kanale verhoed dat hulle die ingewande bereik. As gevolg hiervan begin ensieme die pankreas self verteer. Siste en littekens verskyn op die klier (fibrose; trouens, vandaar die tweede naam van sistiese fibrose - sistiese fibrose). Vertering word aangetas, wat ook lei tot 'n verlangsaming in ontwikkeling en groei.

In die lewer kan viskose slym die galbuise blokkeer, met gevolge soos geelsug, galstene en sirrose.

By mans word die seminale buise geblokkeer, wat beteken dat 'n persoon met sistiese fibrose die geleentheid verloor om kinders te hê.

Sistiese fibrose raak nie noodwendig al hierdie organe nie. Dit gebeur net in die mees ernstige gevalle. Dikwels raak die siekte net die respiratoriese of spysverteringstelsel. En soms gaan dit selfs weg in so 'n ligte, vaag vorm dat 'n persoon nie eens van die siekte weet nie. Totdat sistiese fibrose volwasse word en verergerde simptome ervaar.

Wat is die simptome van sistiese fibrose

Soms is die siekte duidelik. Dus, elke vyfde sistiese fibrose baba wat aan sistiese fibrose ly, word gebore met simptome van intestinale obstruksie. Dit kom voor as gevolg van die feit dat te viskeuse oorspronklike ontlasting (mekonium) die dermlumen verstop. Dit is 'n sterk teken wat help om sistiese fibrose te vermoed en te diagnoseer.

Maar in sommige gevalle laat 'n genetiese mislukking homself minder duidelik voel en die manifestasies daarvan kan verwar word met tekens van ander, minder gevaarlike toestande. Byvoorbeeld, een van die indirekte simptome is 'n sterk soutsmaak op die vel, wat verskyn as gevolg van swak verwydering van chloor- en natriumione.

Ouers van kinders wat aan sistiese fibrose ly, noem dikwels sistiese fibrose, dat hulle selfs voordat die diagnose gemaak is, ongewone soutgehalte van die baba se vel opgemerk het wanneer hulle soen.

Ander tekens van sistiese fibrose hang af van watter liggaamstelsel die meeste deur die sistiese fibrose geraak word.

Asemhalingsimptome

• Gereelde, nie-verkoueverwante hoes met sputumproduksie.
• Hees asemhaling.
• Konstante neusverstopping.
• Herhalende sinusitis (ontsteking van die sinusse).
• Gereelde longinfeksies.
• Kortasem, verhoogde moegheid tydens aktiewe speletjies en fisiese oefeninge.

Spysverteringsimptome

• Chroniese hardlywigheid.
• Dikwels herhalende gevalle van opgeblasenheid.
• Vetterige, onwelriekende ontlasting.
• Swak toename in lengte en gewig.

Wat om te doen as jy sistiese fibrose vermoed

Sien jou pediater of dokter dadelik. Dit is veral belangrik as iemand in jou gesin al ooit met hierdie genetiese afwyking gediagnoseer is.

Sistiese fibrose is die mees algemene sistiese fibrose: definisie, diagnostiese kriteria, terapie, oorerflike siekte onder Kaukasiërs.

Die dokter sal 'n ondersoek doen, die mediese geskiedenis ondersoek, na die simptome vra en, indien nodig, aanbied om verskeie toetse te neem. Meestal is dit 'n sweetanalise: dit help om die verhoogde inhoud van chloor- en natriumione te bepaal.’n Meer komplekse molekulêre genetiese studie word ook uitgevoer, wat die afbreek van die geen wat verband hou met die werk van die CFTR-proteïen kan bevestig of ontken.

Indien sistiese fibrose opgespoor word, sal die pasiënt na 'n pulmonoloog, gastroënteroloog of ander gespesialiseerde dokter verwys word.

Hoe om sistiese fibrose te behandel

Ongelukkig kan moderne medisyne nie genetiese afbrekings behandel nie. Maar daar is maniere om simptome te verlig, die risiko van komplikasies te verminder en jou algehele lewenskwaliteit te verbeter.

Mense met sistiese fibrose, met behoorlike terapie, oorleef sistiese fibrose tot 40-50 jaar.

Tipies sluit simptomatiese behandeling in:

• Neem mucolytics - medisyne wat slym verdun.
• Antibiotiese terapie. Dit help om bakteriële infeksies wat ontstaan het as gevolg van stilstaande slym, te hanteer.
• Neem pankreas-ensieme om vertering te verbeter.
• Die gebruik van middels wat die stoelgang versag. Hulle is nodig om hardlywigheid of dermobstruksie te voorkom.
• Neem anti-inflammatoriese middels wat help om swelling van die lugweë in die longe te verlig.

Daarbenewens sal die dokter 'n spesiale hoë-kalorie dieet voorskryf wat nodig is om groei en ontwikkeling te verbeter, en sal gereelde asemhalingsoefeninge aanbeveel om slym los te maak.

In ernstige gevalle kan die pasiënt suurstofterapie, buisvoeding en groot operasies benodig wat verband hou met 'n beskadigde long- of leweroorplanting.

Kan sistiese fibrose voorkom word?

Ongelukkig nee. Dit is 'n genetiese afwyking wat kan voorkom as die vader en moeder van die kind (noodwendig albei!) draers is van gebrekkige gene wat verband hou met wanfunksionering van die CFTR-proteïen. Terloops, daar is baie draers: byvoorbeeld, in die VSA is dit elke 29ste Draertoets vir Sistiese Fibrose-persoon wat aan die Kaukasiese ras behoort.

Maar selfs twee draers kan volkome gesonde kinders hê. Die risiko van sistiese fibrose word soos volg versprei:

• elke vierde kind (25%) wat aan draers gebore word, sal 'n afwyking hê;
• elke tweede kind (50%) sal 'n draer van die gebrekkige geen word en dit daarna aan hul eie kinders kan oordra, maar hy sal self nie simptome van sistiese fibrose hê nie;
• elke vierde kind (25%) sal nie 'n afwyking hê nie en sal nie 'n draer word nie.

Dit is onmoontlik om met hierdie siekte besmet te word. En daar is niemand om daarvoor te blameer nie. Nóg die ouderdom, nóg die lewenswyse van die ma en pa, nóg hul slegte gewoontes of eksterne omstandighede, soos ekologie of stres, maak saak. Die rol word slegs deur gene gespeel waarvan die dramatiese kombinasie moontlik nie die ouers self bewus is nie.

As jy gesinsbeplanning so verantwoordelik as moontlik wil benader, kan genetiese toetse voor bevrugting gedoen word om die gebrek te help identifiseer. Maar dit is 'n sielkundig moeilike vraag vir sistiese fibrose.

Wat as die ontleding toon dat beide vennote draers is? Weier heeltemal om kinders te hê? Besluit om swanger te raak om die swangerskap te beëindig as daar gevind word dat die embrio genetiese afwykings het? Om risiko's te neem en geboorte te gee, maak nie saak wat nie, om die moontlike gevolge te ken? Die dokters het geen antwoord vir vandag nie. Elkeen van die toekomstige ouers moet op hul eie 'n besluit neem.