Wat is fenielketonurie en kan dit genees word

2024 Outeur: Malcolm Clapton | [email protected]. Laas verander: 2023-12-17 03:44

'N Spesiale dieet sal help om die gevolge van die siekte te vermy.

Wat is fenielketonurie

Fenielketonurie Fenielketonurie (PKU) is 'n seldsame oorgeërfde afwyking waarin die aminosuur fenielalanien nie deur die kind geabsorbeer kan word nie. Dit bly in die bloed en dien as 'n gifstof op die senuweestelsel.

Fenielketonurie word op 'n outosomaal resessiewe wyse deur fenielketonurie geërf. Dit beteken dat 'n gebrekkige geen van twee oënskynlik gesonde ouers aan 'n kind oorgedra word, waarvan die metabolisme van fenielalanien afhang. 'n Mutasie in 'n geen kan volledig wees, dan het die siekte ernstige ernstige simptome. As die defek onvolledig is, gaan fenielketonurie in 'n ligter vorm voort, die patologie is minder opvallend.

Wat is die simptome van fenielketonurie

Onmiddellik na geboorte voed die baba van melk, wat hoog in proteïen is. Dit bestaan uit aminosure, wat beteken dit bevat ook fenielalanien. Daarom, na 'n paar dae, wanneer die stof in die bloed ophoop, ontwikkel die kind simptome van die siekte. Dit kan fenielketonurie (PKU) insluit:

• muwwe reuk uit die mond, vel en urine;
• rooi uitslag op die liggaam;
• stuiptrekkings.

Dokters merk soms op dat 'n baba met 'n abnormaal klein kop gebore is. Kinders met hierdie toestand het dikwels ligblou oë en bleek vel. Dit is te wyte aan die feit dat fenielalanien nodig is vir die sintese van die pigment melanien, wat kleur aan die iris en vel gee.

Hoekom is fenielketonurie gevaarlik?

By kinders met hierdie genetiese afwyking beskadig oormaat fenielalanien in die bloed weefsel. Die meeste van alles word gemanifesteer in die senuweestelsel. As die siekte nie behandel word nie, word die brein aangetas. Dokters merk op Fenielketonurie (PKU), dat sulke kinders van kleins af hiperaktief is, swak emosionele beheer het. Hulle verstandelike ontwikkeling word vertraag, en baie het gedragsprobleme of verstandelike gestremdhede.

Met vertraagde behandeling is dit byna onmoontlik om die normale funksies van die senuweestelsel te herstel. Daarom is dit belangrik om die patologie so vroeg as moontlik te erken.

Hoe word fenielketonurie gediagnoseer?

Op bevel van die Ministerie van Gesondheid en Maatskaplike Ontwikkeling van die Russiese Federasie van 22 Maart 2006 No. 185 "Op massa-ondersoek van pasgebore kinders vir oorerflike siektes" (tesame met die "Regulasies oor die organisasie van 'n massa-ondersoek van pasgebore kinders vir oorerflike siektes" oor oorerflike siektes ") Ministerie van Gesondheid en Maatskaplike Ontwikkeling van die Russiese Federasie van 22 Maart 2006 No. 185" Op massa-ondersoek van pasgebore kinders vir oorerflike siektes "alle babas op die vierde of sewende dag na geboorte neem bloed van die hak af vir ondersoek vir vyf genetiese sindrome. Hulle kan die verdere ontwikkeling van die kind beïnvloed. Dit:

• fenielketonurie;
• galaktosemie;
• adrenogenitale sindroom;
• aangebore hipotireose;
• sistiese fibrose.

Indien 'n positiewe toetsuitslag kom, sal die kind korrektiewe behandeling voorgeskryf word.

Hoe word fenielketonurie behandel?

Dit is onmoontlik om van 'n genetiese defek ontslae te raak. Maar 'n dokter kan 'n spesiale dieet aanbeveel. Wat is algemene behandelings vir fenielketonurie (PKU)?, wat kosse ryk aan proteïene uitsluit. Dan sal fenielalanien nie die liggaam binnedring nie en daar sal geen risiko van komplikasies wees nie. Mense met fenielketonurie moet nie:

• eiers;
• melk en kase;
• vleis: hoender, vark, beesvleis;
• vis;
• peulgewasse, soja;
• bier.

Vermy ook die gebruik van die versoeter aspartaam Wat is algemene behandelings vir fenielketonurie (PKU)? wat, wanneer dit verteer word, fenielalanien vrystel. Hierdie suikervervanger word dikwels by koeldrank, kougom en sommige medikasie gevoeg.

Maar so 'n lewenslange proteïenbeperkte dieet is sleg vir die ontwikkeling van die liggaam. Daarom kan die dokter spesiale voedingsbehandelings vir kinders aanbeveel. Wat is algemene behandelings vir fenielketonurie (PKU)? mengsels.

Vir die behandeling van pasiënte met fenielketonurie is die middel fenielketonurie: bestuur en behandeling gebaseer op saproterien dihidrochloried goedgekeur. Hierdie stof help om fenielalanien af te breek en die konsentrasie daarvan in die bloed te verminder. Maar om te gebruik Wat is algemene behandelings vir fenielketonurie (PKU)? die medisyne is slegs nodig in kombinasie met 'n dieet.

Daar is nog geen ander opsies nie. Wetenskaplikes soek 'n manier Wat is algemene behandelings vir fenielketonurie (PKU)? hoe om geenterapie uit te voer om die ontbrekende deel van die chromosoom bekend te stel. Sommige stel voor dat pasiënte ander aminosure gee wat sal verhoed dat fenielalanien die brein binnedring. Maar hierdie metodes word nog ondersoek.